Un grupo de científicos conquistó un hecho histórico de gran relevancia para la humanidad y su futuro, ya que lograron decodificar la primera secuencia completa de un genoma humano.
Esto ocurre 19 años después de que el Proyecto del Genoma Humano lograra secuenciar el 92 por ciento del genoma humano; sin embargo, a casi dos décadas, los expertos pudieron descifrar ese ocho por ciento restante.
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Fue un grupo de 100 científicos pertenecientes al Consorcio Telómero a Telómero (T2T), quienes lograron por primera vez secuenciarlo en su totalidad, cuya investigación fue publicada el jueves 31 de marzo en la revista Science.
Dicho acontecimiento permitirá a la humanidad comprender mejor su ADN, pues podrán entenderse enfermedades genéticas, la diversidad humana, la reproducción y hasta la evolución de nuestra especie.
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"Disponer de esta información completa nos permitirá comprender mejor cómo nos formamos como organismo individual y cómo variamos no solo entre otros humanos sino entre otras especies", indicó Evan Eichner, investigador del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de Washington y líder de la investigación.
El nuevo estudio introduce cerca de 400 millones de letras en el ADN previamente secuenciado, es decir, el valor de un cromosoma entero. Además se muestran 99 genes desconocidos posiblemente vinculados con proteínas y 2 mil presuntos genes que deberán analizarse.
Para lograr esta hazaña los científicos se basaron en dos tecnologías de secuenciación de ADN surgidas en la última década: el primero fue el método de secuenciación de ADN Oxford Nanopore, que es capaz de secuenciar hasta un millón de letras a la vez, aunque con algunos errores; mientras que el segundo fue el método de secuenciación de ADN PacBio HiFi, que puede leer hasta 20 mil letras con una precisión del 99.9 por ciento.
De acuerdo con Evan Eichner para poder secuenciar el ADN se debe dividir primero el ADN en partes más pequeñas, posteriormente utilizar máquinas de secuenciación para unirlas en el orden correcto; sin embargo, la dificultad de lograrlo viene cuando las herramientas de secuenciación sólo pueden secuenciar pequeñas secciones de ADN a la vez.
En tanto que el segundo reto se presenta al momento de encontrar células con un solo genoma. Las células humanas estándar contienen dos conjuntos de ADN, una copia materna y una paterna; sin embargo, el equipo utilizó el ADN de un grupo de células llamado mola hidatidiforme completa, que contiene un duplicado del conjunto de ADN paterno.
La mola hidatiforme completa es una complicación poco frecuente del embarazo causada por el crecimiento anormal de células que se originan en la placenta; esto simplificó el genoma para que los expertos únicamente necesiten secuenciar solo un conjunto en lugar de dos conjuntos de ADN.
Tras el hallazgo expertos afirman que se podrán evitar miles de errores en genes relacionados con enfermedades, por lo que se podrían mejorar los diagnósticos médicos.
La gran hazaña del 2003
En 2003, el Proyecto del Genoma Humano anunció que había completado el primer genoma humano; sin embargo, no pudieron reunir toda la información genética en el genoma.
Dicho estudio presentaba regiones sin llenar, a menudo repetitivas, que eran demasiado confusas para unirlas, por lo que sólo lograron completar el 92 por ciento del genoma humano.
Fue hasta mayo del 2021 cuando los avances tecnológicos que podrían manejar estas secuencias repetitivas, consiguieron llenar esos vacíos y por fin completar el primer genoma humano.
Con información de Reuters