El cromosoma Y puede ser un símbolo de masculinidad, pero cada vez está más claro que es cualquier cosa menos fuerte y duradero. Aunque lleva el gen "interruptor maestro", SRY, que determina si un embrión se desarrollará como hombre (XY) o mujer (XX), contiene muy pocos genes y es el único cromosoma que no es necesario para la vida. Las mujeres, después de todo, se las arreglan bien sin uno.
Además, el cromosoma Y ha degenerado rápidamente, dejando a las mujeres con dos cromosomas X perfectamente normales, pero a los hombres con una X y una Y arrugada. Si continúa la misma tasa de degeneración, al cromosoma Y le quedan solo 4.6 millones de años antes de que desaparezca por completo. Esto puede parecer mucho tiempo, pero no lo es cuando se considera que la vida ha existido en la Tierra durante 3500 millones de años.
El cromosoma Y no siempre ha sido así. Si rebobinamos el reloj a 166 millones de años atrás, a los primeros mamíferos, la historia era completamente diferente. El primer cromosoma "proto-Y" era originalmente del mismo tamaño que el cromosoma X y contenía todos los mismos genes. Sin embargo, los cromosomas Y tienen un defecto fundamental. A diferencia de todos los demás cromosomas, de los que tenemos dos copias en cada una de nuestras células, los cromosomas Y solo están presentes como una sola copia, que se transmite de padres a hijos.
Esto significa que los genes en el cromosoma Y no pueden someterse a recombinación genética, la "mezcla" de genes que ocurre en cada generación que ayuda a eliminar las mutaciones genéticas dañinas. Privados de los beneficios de la recombinación, los genes cromosómicos Y degeneran con el tiempo y eventualmente se pierden del genoma.
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A pesar de esto, investigaciones recientes han demostrado que el cromosoma Y ha desarrollado algunos mecanismos bastante convincentes para "frenar", reduciendo la tasa de pérdida de genes hasta un posible punto muerto.
Por ejemplo, un estudio danés reciente, publicado en PLoS Genetics, secuenció porciones del cromosoma Y de 62 hombres diferentes y descubrió que es propenso a reordenamientos estructurales a gran escala que permiten la "amplificación de genes": la adquisición de múltiples copias de genes que promueven la salud. la función espermática y mitigar la pérdida de genes.
El estudio también mostró que el cromosoma Y ha desarrollado estructuras inusuales llamadas "palíndromos" (secuencias de ADN que se leen igual hacia adelante que hacia atrás, como la palabra "kayak"), que lo protegen de una mayor degradación. Registraron una alta tasa de "eventos de conversión de genes" dentro de las secuencias palindrómicas en el cromosoma Y; esto es básicamente un proceso de "copiar y pegar" que permite reparar los genes dañados utilizando una copia de seguridad intacta como plantilla.
Mirando a otras especies (los cromosomas Y existen en mamíferos y algunas otras especies), un creciente cuerpo de evidencia indica que la amplificación del gen del cromosoma Y es un principio general en todos los ámbitos. Estos genes amplificados juegan un papel crítico en la producción de esperma y (al menos en roedores) en la regulación de la proporción de sexos de la descendencia. Escribiendo recientemente en Molecular Biology and Evolution, los investigadores dan evidencia de que este aumento en el número de copias de genes en ratones es el resultado de la selección natural.
Sobre la cuestión de si el cromosoma Y realmente desaparecerá, la comunidad científica, al igual que el Reino Unido en este momento, se divide actualmente en "abandonos" y "permanentes". Este último grupo argumenta que sus mecanismos de defensa hacen un gran trabajo y han rescatado el cromosoma Y. Pero los que se van dicen que todo lo que están haciendo es permitir que el cromosoma Y se aferre con las uñas, antes de que finalmente caiga por el precipicio. Por lo tanto, el debate continúa.
Una de las principales defensoras del argumento de la licencia, Jenny Graves, de la Universidad La Trobe de Australia, afirma que, si adopta una perspectiva a largo plazo, los cromosomas Y están inevitablemente condenados, incluso si a veces aguantan un poco más de lo esperado. En un artículo de 2016, señala que las ratas espinosas japonesas y los ratones topo han perdido por completo sus cromosomas Y, y argumenta que los procesos de pérdida o creación de genes en el cromosoma Y conducen inevitablemente a problemas de fertilidad. Esto, a su vez, puede impulsar en última instancia la formación de especies completamente nuevas.
¿La muerte de los hombres?
Como argumentamos en un capítulo de un nuevo libro electrónico, incluso si el cromosoma Y en los humanos desaparece, no significa necesariamente que los hombres mismos estén desapareciendo. Incluso en las especies que han perdido por completo sus cromosomas Y, los machos y las hembras siguen siendo necesarios para la reproducción.
En estos casos, el gen "interruptor maestro" SRY que determina la masculinidad genética se ha movido a un cromosoma diferente, lo que significa que estas especies producen machos sin necesidad de un cromosoma Y. Sin embargo, el nuevo cromosoma determinante del sexo, al que se traslada SRY, debería comenzar el proceso de degeneración nuevamente debido a la misma falta de recombinación que condenó a su cromosoma Y anterior.
Sin embargo, lo interesante de los humanos es que mientras que el cromosoma Y es necesario para la reproducción humana normal, muchos de los genes que porta no son necesarios si utilizas técnicas de reproducción asistida. Esto significa que la ingeniería genética pronto podrá reemplazar la función genética del cromosoma Y, permitiendo que las parejas de mujeres del mismo sexo o los hombres infértiles conciban. Sin embargo, incluso si todo el mundo pudiera concebir de esta manera, parece muy poco probable que los seres humanos fértiles dejen de reproducirse de forma natural.
Aunque esta es un área interesante y muy debatida de la investigación genética, no hay motivo para preocuparse. Ni siquiera sabemos si el cromosoma Y desaparecerá. Y, como hemos demostrado, incluso si lo hace, lo más probable es que sigamos necesitando hombres para que la reproducción normal pueda continuar.
De hecho, la perspectiva de un sistema tipo “animal de granja” donde unos pocos machos “afortunados” son seleccionados para engendrar a la mayoría de nuestros hijos ciertamente no está en el horizonte. En cualquier caso, habrá preocupaciones mucho más apremiantes durante los próximos 4.6 millones de años.
*Para leer la nota original, publicada en The Conversation, da clic aquí.
*Darren Grifo, profesor de Genética, Universidad de Kent; y Pedro Ellis, profesor de Biología Molecular y Reproducción, Universidad de Kent.
*The Conversation es una fuente independiente y sin fines de lucro de noticias, análisis y comentarios de expertos académicos.