Es una condición del cabello que ha frustrado a los padres durante décadas, ahora los científicos creen que han encontrado los genes responsables del "síndrome del cabello imposible de peinar". Sí, realmente es una cosa.
El síndrome del cabello despeinable es más que un cabello difícil. Como su nombre indica, es un cabello que sobresale en todos los ángulos, por lo que es casi imposible de domar y mucho menos de peinar. Por lo general, comienza en niños entre las edades de tres meses y 12 años y se caracteriza por cabello encrespado rubio pajizo o rubio plateado. Suele ser ondulado, seco y quebradizo y, gracias a su apariencia, a veces se le llama pelo de vidrio hilado, pili trianguli et canaliculi o cheveux incoiffables .
Boris Johnson o Albert Einstein pueden venir a la mente, pero si bien esos hombres de alto perfil son famosos por sus mechones rebeldes, con muy pocos casos de síndrome del cabello imposible de peinar en el mundo, es muy poco probable que tengan o hayan tenido la afección. Además, la condición tiende a mejorar o incluso desaparecer en la edad adulta.
No ha habido mucha investigación sobre esta rara condición, que apareció por primera vez en artículos publicados en la década de 1970. Desde entonces, han aparecido menos de 70 publicaciones, la mayoría informes de casos.
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Uno de los estudios más recientes en el que participaron 11 niños con cabello despeinable fue realizado por genetistas de la Universidad de Bonn, Alemania. Descubrieron que la afección parecía explicarse por mutaciones en tres genes que codifican proteínas conocidas en el folículo piloso.
Sin embargo, dado que la prensa informó ampliamente sobre ese estudio, se presentaron más familias con niños con esta afección y ahora los mismos científicos han repetido la genética con más de 100 niños. Han confirmado que en 76 de estos niños, la causa está relacionada con mutaciones en el gen PADI3, así como con la participación de otros dos genes, los tres que codifican proteínas importantes involucradas en la formación de la fibra capilar.
La variación humana en la apariencia, incluido el cabello, es el resultado de muchas pequeñas variaciones en nuestros genes en la población mundial. Cuando ocurre una mutación en un gen, a veces conduce a un cambio en la función de la proteína. Si esa proteína está en el folículo piloso, es más que probable que el cabello luzca diferente. Así que este puede ser moreno, rubio, rizado, grueso, lacio, pelirrojo o incluso calvo.
Existen algunas variaciones hereditarias bien conocidas en la forma y el rizo de la fibra capilar, pero rara vez están relacionadas con alguna enfermedad grave. Curiosamente, a menudo las proteínas que se ven afectadas se encuentran en la vaina interna de la raíz: tres capas del folículo piloso que ayudan a dar forma a la fibra capilar.
¿Genes recesivos?
También sabemos que el cabello despeinable es una característica genética “recesiva”. En otras palabras, ambos padres deben ser portadores del gen mutado, aunque es posible que ellos mismos no lo tengan. Entonces, si su hijo hereda una copia del gen afectado de cada padre, tendrá el síndrome.
Entonces, ¿por qué estudiar tales trastornos genéticos del cabello? Este tipo de estudio genético genera suficiente información para que los padres ahora puedan solicitar una prueba genética que pueda ayudar a disipar cualquier preocupación sobre otras condiciones raras que pueden afectar el cabello.
Desde la perspectiva científica, también ayuda a la comunidad de investigación en biología del cabello a comprender más sobre el crecimiento normal del cabello y la importancia de las diferentes proteínas para controlar la forma y apariencia del cabello. Por ejemplo, ahora podemos explicar por qué los cambios en PADI3 pueden alterar la forma del cabello al obtener más información sobre cómo funciona en el folículo.
El cabello es uno de los atributos culturalmente más distintivos y personales. Su estilo, forma, color y, de hecho, ausencia es algo en lo que todo el mundo piensa todos los días. Una gran industria del cuidado del cabello se ha desarrollado durante el último siglo para ayudarnos a todos a manejar nuestro cabello. Entonces, cuando una condición rara conduce a un cambio en el cabello tan fascinante pero imposible de manejar, es fácil apreciar por qué los científicos quieren entender cómo sucede y ayudar a las familias con niños afectados a entenderlo mejor también.
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*Por Gill Puerta, gerente de Desarrollo de Negocios, Facultad de Ciencias de la Vida, Universidad de Bradford
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