Este viernes 28 de febrero se conmemora en todo el mundo el Día de las Enfermedades Raras, una fecha que busca visibilizar las patologías poco frecuentes, promover el diálogo y aprendizaje sobre ellas.
La fecha fue establecida en el calendario por la Organización Europea para las Enfermedades Raras en el año 2008.
Los genes son más importantes de lo que se puede imaginar. De ellos depende en gran medida la salud, pues se encargan de decirle a las células del cuerpo cómo comportarse. Cuando los genes mutan el comportamiento de las células se descontrola y esto puede generar múltiples enfermedades.
Crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras es el objetivo de la conmemoración de una fecha como esta. Es primordial. de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una mejor calidad de vida.
Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.
¿Cómo apoyar el Día Mundial de las Enfermedades Raras?
Son muchos los aportes que se pueden hacer desde la comunidad, escuela o lugar de trabajo. Una forma de contribuir es brindar apoyo a los pacientes y familiares que pasan por esta situación, ya sea con algún tipo de donaciones, o simplemente documentarte sobre el tema a través de la lectura o asistiendo a charlas o algún simposio
En la actualidad, hay más de ocho mil enfermedades raras en el mundo, sin embargo, no todas están reconocidas. Tan solo en México solo 20 están reconocidas.
En los registros internacionales, solo hay cuatro personas con dicha mutación, sin embargo, en el grupo de familias Kidins220 Awareness en Facebook hay 45 niñas, niños y adolescentes con dicha mutación, todos presentando diferentes manifestaciones y distintos desarrollos de sus habilidades.
En México, el primer niño con el estudio de laboratorio detectado con la mutación en gen Kidins220 es un infante del estado de Veracruz.
