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¿Qué es el genoma humano y por qué es importante su secuenciación?

Un grupo de investigadores consiguió secuenciar por primera vez un genoma humano de forma completa; logro que aplaudió el canciller Ebrard.

La secuenciación del genoma humano tendría un impacto en la medicina. Créditos: Especial
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La secuenciación de un genoma humano ha sido concluida en un 100 por ciento por primera vez, anunció un artículo publicado por la revista científica Science, lo cual significará un gran avance para la ciencia en general y la medicina en particular, un logro que fue resaltado por el canciller mexicano Marcelo Ebrard.

La Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) apunta a que el genoma es todo material que tiene un ser vivo, como los perros, los gatos y los seres humanos, el cual contiene las características que se transmiten de generación en generación; a simples rasgos se trata de la 'bodega' o 'almacén' de todo aquello que "permite que un ser vivo funcione como tal", afirma la casa de estudios.

El genoma es el conglomerado de genes, los cuales van unidos en largas cadenas que son conocidas como ADN, "un gen es un segmento particular de la cinta del material genético, es decir, del ADN", especifican Francisco Soberón y Xavier Bolívar Zapata, en el estudio 'Gen y genoma', publicado por la UNAM.

Para hallar toda la información que tiene un gen, los científicos lo exponen "a ciertos químicos y enzimas" que permiten "leer" cada una de las cuatro moléculas que lo conforman: adenina, timina, citosina y guanina. Todos estos estudios los desarrolla una rama del conocimiento llamada genética y se hacen en centros genómicos,

¿Por qué es importante la secuenciación del ADN?

Desde la década de los 90, el Proyecto Genoma Humano, el cual integró a miles de científicos alrededor del mundo, se lanzó a la tarea de secuenciar el genoma humano, con el objetivo de conocer cómo y por qué se desarrolla la predisposición de los seres humanos a ciertas enfermedades: hepatitis, alzheimer y todo tipo de cáncer (páncreas, mama y tiroides).

El genoma humano se compone de 30 mil genes, de los cuales cerca de 6 mil están relacionados a patologías o enfermedades", declaró el doctor César Rodríguez, en una entrevista concedida a la agencia EFE.

De acuerdo con lo relatado por Rodríguez, las investigaciones en torno a la secuenciación del genoma humano ayudarán a tomar acciones preventivas contra estas enfermedades, muchas de las cuales son catalogadas como crónico-degenerativas y cuyos tratamientos no garantizan la cura del paciente.

En 2003, los investigadores del Proyecto Genoma Humano lograron secuenciar el 92 por ciento del genoma humano, pero ese 8 por ciento restante permaneció oculto durante casi dos décadas. Este 2022, el Consorcio T2T logró ver lo que faltaba del genoma, "hemos abierto una caja oscura, el impacto en la medicina está por verse", anunció Daniela Soto, integrante de dicho proyecto.

Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington, declaró que varios de los genes descubiertos son importantes para la adaptación del ser humano, ya que contendrían la respuesta inmune en contra de infecciones, plagas y virus, con lo que se daría paso a nuevos avances en la medicina.