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La enfermedad más rara del mundo, ¿existe en México?

La clave está en la concienciación, el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos.

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024.Créditos: iStock
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Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras; a lo largo de los años, el campo médico ha identificado condiciones sumamente extrañas, a veces presentes en uno de cada millón de habitantes (o incluso más), lo que lleva a la pregunta: ¿existe la enfermedad más rara del mundo en México?

¿Qué es una enfermedad rara?

Antes de adentrarnos en el corazón de México, es crucial entender qué califica como una enfermedad rara. Generalmente, una enfermedad se considera rara cuando afecta a una pequeña porción de la población. Según criterios internacionales, en Europa se considera rara aquella enfermedad que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas. Aunque no hay una definición universalmente aceptada, este criterio sirve como punto de referencia.

¿Cuál es la enfermedad más rara del mundo?

La enfermedad de Kuru: ¿Presente en México?

Cuando se habla de la enfermedad más rara del mundo, el Kuru es frecuentemente mencionado. Esta enfermedad neurodegenerativa fue endémica de la tribu Fore en Papua Nueva Guinea y se transmitía a través del consumo ritual de los cerebros de los muertos, una práctica que ha cesado.

El Kuru causa pérdida de coordinación y control muscular, y finalmente la muerte. Dada su naturaleza y origen, el Kuru está virtualmente ausente fuera de sus confines históricos, incluido México.

Las enfermedades raras en México

Sin embargo, México, al igual que cualquier otro país, no está exento de enfermedades raras. Ejemplos de estas condiciones incluyen:

  • La enfermedad de Huntington
  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
  • Distrofias musculares

La Fundación Mexicana para Enfermedades Raras (FUMERAC) trabaja activamente para dar visibilidad a estas condiciones y apoyar a los pacientes y sus familias.

El desafío de las enfermedades raras

El principal desafío con las enfermedades raras, incluyendo en México, es su diagnóstico y tratamiento. Dado que son tan poco comunes, a menudo carecen de investigación y recursos dedicados. Esto significa que los pacientes pueden pasar años buscando un diagnóstico preciso y luego enfrentar la falta de opciones de tratamiento disponibles.

Mientras que la enfermedad más rara del mundo, como el Kuru, puede no encontrarse en México, el país enfrenta sus propios desafíos con respecto a las enfermedades raras. Sin embargo, a través del esfuerzo colectivo y el compromiso con la investigación y el apoyo, hay esperanza para los afectados.